Condição neurodegenerativa causada por proteína príon atinge criador do canal Aviões e Músicas
Uma proteína que muda de forma dentro do cérebro e desencadeia uma degeneração fulminante dos neurônios. Esse é o mecanismo por trás da doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), condição rara e sem cura que acaba de ser diagnosticada no influenciador Lito Sousa, de 59 anos, criador do canal Aviões e Músicas — um dos maiores do YouTube sobre aviação, no ar há mais de 15 anos.
A revelação foi feita por Mila, esposa de Lito Sousa, em vídeo publicado na sexta-feira (21). De acordo com ela, o influenciador já apresenta perda parcial da capacidade motora nas últimas semanas, embora mantenha a lucidez preservada.
Uma doença que quase ninguém conhece
A incidência da DCJ é extremamente baixa: estima-se entre 1 e 2 casos por milhão de habitantes a cada ano no mundo. A maioria das pessoas jamais ouviu falar dessa condição, o que torna fundamental compreender suas características e os diferentes tipos existentes.
O neurologista Adalberto Studart, vice-coordenador do departamento científico de Neurologia Cognitiva da Academia Brasileira de Neurologia, esclarece que a DCJ não é provocada por vírus, bactérias ou fungos. O agente causador é uma proteína que sofre uma alteração estrutural dentro do cérebro.
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“A doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é uma doença neurodegenerativa causada por uma forma patogênica da proteína priônica. A DCJ é a principal representante das doenças priônicas”, explica.
O papel da proteína príon
A proteína chamada príon existe naturalmente no organismo e, em condições normais, não causa qualquer prejuízo. O problema surge quando ela sofre uma mudança de conformação. “A proteína priônica celular é fisiologicamente encontrada nos neurônios, mas quando ela muda a sua conformação, ela se torna patogênica [passa a agir como agente da doença], levando a um processo de neurodegeneração de rápida progressão”, diz Studart.
Cristiano Aguzzoli, pesquisador associado e supervisor dos estudos clínicos no Instituto do Cérebro do Rio Grande do Sul (Inscer), complementa que essa proteína está presente na membrana de todas as células do corpo humano. Sua função, no entanto, ainda não é plenamente compreendida pela ciência.
“Em situações raras, essa proteína muda de forma e ‘contamina’ outras proteínas saudáveis ao seu redor, fazendo com que elas também se transformem. Esse processo se espalha de forma cada vez mais rápida pelo cérebro, até causar a degeneração dos neurônios e o surgimento dos sintomas da doença”, explica.
A raridade da DCJ também encontra explicação, segundo Aguzzoli: fora o envelhecimento e alterações genéticas específicas, não existem outros fatores de risco conhecidos associados à condição.
Progressão rápida e sintomas devastadores
O avanço da doença de Creutzfeldt-Jakob é veloz — geralmente em torno de seis meses — e segue um padrão clínico bem definido. “O paciente apresenta um processo degenerativo de rápida progressão (em geral 6 meses), caracterizado por uma demência, sintomas motores (como abalos musculares, chamados de mioclonias, rigidez musculares e incoordenação, também chamado ataxia) e frequentemente alterações visuais complexas. Após alguns meses, o paciente evolui com um estado de mutismo acinético [o paciente para de falar, de interagir e de se movimentar].”
Não existe cura. O tratamento disponível se restringe ao alívio dos sintomas. Studart detalha que esse manejo costuma incluir medicações psicotrópicas — como antidepressivos ou antipsicóticos — para quadros de agitação ou humor deprimido, remédios para insônia e fármacos específicos para controle de sintomas motores, como o levetiracetam (para mioclonias) e o baclofeno (para rigidez muscular).
O neurologista destaca ainda a importância de um acompanhamento multidisciplinar, envolvendo fisioterapia, fonoaudiologia e equipe médica especializada em cuidados paliativos, além do acompanhamento neurológico.
Pesquisas em andamento, mas com obstáculos
Aguzzoli acrescenta que já existem estudos clínicos testando medicações capazes de reduzir a produção da proteína príon e impedir sua conversão para a forma patogênica. Contudo, ele pondera que diversos fatores dificultam o desenvolvimento de um tratamento eficaz: a evolução acelerada da doença, sua baixíssima incidência e a ausência de exames capazes de identificá-la antes do início dos sintomas. Esses elementos tornam a DCJ mais difícil de estudar do que doenças neurodegenerativas de progressão lenta, como o Alzheimer.
Quatro tipos distintos — e um ligado à ‘vaca louca’
A DCJ não é uma condição única. Ela se divide em quatro formas diferentes, e compreender essa divisão é essencial, segundo os neurologistas consultados.
- DCJ esporádica: Responde por 85% dos casos. A causa continua sendo um mistério para a medicina. Aguzzoli aponta que o mecanismo que leva a proteína a mudar de conformação nessa forma ainda não foi esclarecido pela ciência.
- DCJ genética: Representa cerca de 15% dos casos e é herdada de um dos pais.
- DCJ iatrogênica: Transmitida por procedimentos médicos, como o uso de hormônio de crescimento extraído de cadáveres — prática abandonada desde 1977 — ou enxertos de dura-máter (membrana que envolve o cérebro). “Instrumentos neurocirúrgicos contaminados e transplantes de córnea também entram nessa lista de possíveis vias de transmissão”, descreve Aguzzoli.
- Variante da DCJ: Forma associada à ingestão de carne bovina contaminada pela encefalopatia espongiforme bovina, conhecida popularmente como “doença da vaca louca”. Essa variante ganhou notoriedade mundial nos anos 1990 e 2000, especialmente no Reino Unido.
Studart destaca um dado relevante para o contexto brasileiro: “Não há registro de variante da DCJ no Brasil (todas as formas de DCJ são de notificação obrigatória).” Ele também afasta temores infundados sobre a transmissão da doença: apesar de ser tecnicamente transmissível em casos iatrogênicos e na variante, “Não se adquire a doença pelo contato de pele, mucosas ou por inalação de gotículas.”
Como o diagnóstico é feito
Os médicos passam a suspeitar de DCJ diante de um quadro clínico específico: perda cognitiva acelerada, alterações visuais complexas e sinais motores como mioclonias (abalos musculares), rigidez e ataxia (perda de coordenação). Antes de confirmar o diagnóstico, porém, é necessário descartar outras condições que mimetizam os sintomas, mas possuem tratamento — como as encefalites paraneoplásicas, doenças autoimunes ligadas a tumores.
A ressonância magnética do encéfalo é capaz de detectar alterações típicas em mais de 90% dos casos. Exames do líquido cefalorraquidiano e eletroencefalograma também contribuem para o diagnóstico.
Quando esses recursos não são suficientes, existe um teste mais específico e considerado o mais confiável: o rt-QuIC. Trata-se de um exame laboratorial que consegue identificar a presença da proteína priônica patogênica em uma amostra do líquido que envolve o cérebro e a medula espinhal. O obstáculo é que ele ainda tem disponibilidade limitada no Brasil e custo elevado.
E a relação com câncer?
Questionado sobre uma possível ligação entre o câncer de próstata — diagnosticado anteriormente em Lito Sousa — e o quadro neurológico atual, Studart foi categórico: não há relação conhecida entre as duas doenças.
Porém, ele chama atenção para uma armadilha diagnóstica real. As encefalites paraneoplásicas — doenças autoimunes associadas a tumores ocultos — podem, sobretudo em estágio inicial, apresentar sintomas muito semelhantes aos da DCJ. A diferença crucial é que essas encefalites, ao contrário da doença de Creutzfeldt-Jakob, podem ser revertidas com tratamento adequado.
Por essa razão, quando os exames não conseguem diferenciar as duas condições e o rt-QuIC não está disponível, médicos podem optar por um tratamento empírico com imunossupressores para observar se há resposta clínica.
